Dados do Trabalho

Título

“RETINOSE PIGMENTAR ASSOCIADO A VARIANTES NO EYS: UM RELATO DE CASO”

Resumo

Introdução: A Retinose Pigmentar (RP) é uma doença geneticamente heterogênea com variantes em diferentes genes, os quais podem causar RP sindrômica e a não sindrômica. A RP está associada a uma tríade clássica caracterizada por uma pigmentação do tipo “espículas ósseas”, palidez do disco óptico e afinamento vascular. Na maioria das vezes os pacientes queixam de nictalopia e perda de campo visual periférico. Esse relato descreve um paciente com diagnóstico clínico e molecular de retinose pigmentar. Descrição do relato caso: Masculino, 51 anos, referia baixa da acuidade visual progressiva em ambos os olhos desde os 9 anos de idade. Melhor acuidade visual corrigida de 20/30 de ambos os olhos (AO). À biomicroscopia foi detectado catarata subcapsular posterior 1+ central. Ao mapeamento de retina apresentava disco óptico com bordas nítidas e bem delimitadas, escavação fisiológica, vasos com afinamento difuso, alteração do brilho macular fisiológico, alterações pigmentares do tipo espículas ósseas adjacentes às arcadas vasculares. Foi realizado exames complementares de retinografia, angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica (OCT). O campo visual demonstrou padrão tubular. Paciente foi submetido a um painel de retinopatia hereditária em um laboratório comercial com certificação CLIA que detectou 3 variantes em heterozigose no gene EYS: c.7572G>A (p.Trp2524) e classificada como patogênica, c.3695T>C e classificada como variante de significado incerto (VUS, do inglês variant of uncertain significance) e a variante c.9059T>C (p.Ile3020Thr) e classificada como VUS. Paciente desconhecia qualquer familiar com diagnóstico de acometimento oftalmológico e referia que o pai, já falecido, possuía baixa acuidade visual de longa data, mas nunca foi examinado por oftalmologista. Foi solicitado segregação dos familiares contudo não foi possível realizar o exame em nenhum familiar. Discussão: A retinose pigmentar associada a variantes no gene EYS é uma causa comum dessa distrofia retiniana autossômica recessiva. A proteína codificada pelo EYS atua na morfologia dos fotorreceptores e há tipicamente uma distrofia bastão-cone quando mal funcionante. O seguimento periódico desses pacientes é fundamental. Pode ocorrer catarata precocemente com necessidade de cirurgia (média de aparecimento aos 50 anos). Conclusão: O teste genético é fundamental para o diagnóstico de precisão, orientação da melhor terapia disponível ou em estudo e para o melhor aconselhamento familiar.

Referências Bibliográficas

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