Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE MARFAN: RELATO DE CASO

Resumo

Introdução: A síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por uma mutação no gene FBN1, que codifica a fibrilina, principal componente das microfibrilas da matriz extracelular. Não tem predileção por gênero e as principais manifestações envolvem os sistemas cardiovascular, ocular e esquelético. As manifestações cardíacas são a principal causa de morbidade e mortalidade. A subluxação do cristalino é a manifestação ocular mais comum, e afeta cerca de 80% dos pacientes, sendo que 70% dos casos ocorrem antes dos 6 anos de idade; ocorrendo principalmente nas regiões temporal superior ou nasal superior.

Relato de Caso: M.S.P, 26 anos, feminina, portadora de SM comparece ambulatório pela primeira vez aos 9 anos relatando baixa acuidade visual em olho direito (AV 20/80). Ao exame clínico apresentava alterações ósseas evidentes. À biomicroscopia apresentando subluxação de cristalino supratemporal em olho direito (OD). Sendo assim, foi submetida à facectomia com implante de lente intra-ocular (LIO) e fixação escleral. Após 2 anos, retorna apresentando o mesmo quadro sintomatológico em olho esquerdo, sendo submetida ao mesmo procedimento. Durante os últimos 15 anos foi reabordada quatro vezes para fixação escleral após subluxação de LIO em OD, além de um episódio de descolamento de retina com realização de vitrectomia posterior via pars plana.

Discussão do caso: A etiologia da subluxação do cristalino pode ser traumática (mais comum) ou secundária a uma patologia ocular ou sistêmica. Sempre que possível, deve ser realizado um mapeamento da retina, devido ao risco aumentado de descolamento de retina. Se o cristalino se deslocar anteriormente, pode causar bloqueio pupilar, com consequente glaucoma agudo ou glaucoma crônico de ângulo estreito. Por outro lado, o deslocamento em direção ao vítreo pode resultar em inflamação coriorretiniana e tração retiniana. Em casos menos graves pode haver flutuações significativas na refração com astigmatismo elevado. Nas crianças, esta condição pode levar ao desenvolvimento de ambliopia, que pode ser irreversível.

Conclusão: Geralmente é no exame oftalmológico que se suspeita pela primeira vez de SM. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para redução de sua morbi-mortalidade. A principal complicação oftalmológica a evitar na infância é a ambliopia. Dessa forma, o reconhecimento precoce, o diagnóstico e o manejo adequados são de extrema importância.

Referências Bibliográficas

Andraz, S. I. N. Subluxated lens in patients with Marfan syndrome: a literature review and case series, 2021.
Coelho, SG, Almeida, AG. Marfan syndrome revisited: from genetics to clinical practice. Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition), 39(4), 215-226, 2020.
Sobrinho, MVDA, Peixoto, BC, Ferreira, HS, Nutels GS. Ectopia lentis: adaptação de lentes de contato e discussão das doenças relacionadas a esse achado. eOftalmo, 8(4), 107-115, 2022.