Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN: IRIS ESTRELADA

Resumo

INTRODUÇÃO
O presente estudo tem por objetivo descrever caso de íris estrelada em paciente com fenótipo de Síndrome de Williams-Beuren.

RELATO DE CASO
Paciente de 1 ano e 9 meses, internado devido a infecção oportunista em consequência de desnutrição grave, sem queixas oftalmológicas relatadas pela mãe, com parecer solicitado à oftalmologia devido à investigação de síndrome genética e atraso global do desenvolvimento. Possui as comorbidades: hipertensão, hipertrofia de ventrículo esquerdo, hipertrigliceridemia, hipercalcemia, doença renal crônica, hipotireoidismo subclínico, hérnia inguinal bilateral, e criptorquidia. Devido à impossibilidade do paciente de ausentar-se de seu leito, realizado exame à beira-leito. À ectoscopia apresentava testa larga, ponte nasal plana, queixo pequeno, boca grande, íris clara a despeito de seus pais e avós serem negros e com íris escura; além de íris com criptas proeminentes e colaretes reduzidos. Ao fundo de olho realizado em midríase com o Oftalmoscópio Binocular Indireto foi visualizado em ambos os olhos: discos ópticos regulares, aumento de tortuosidade arteriolar, maculas livres, retinas aplicadas. Paciente com diagnóstico fenotípico de Síndrome de Williams, aguarda a realização de exoma a ser realizado noutra instituição pública.

DISCUSSÃO
A Síndrome de Williams-Beuren é uma desordem genética multissistêmica, na qual ocorre uma microdeleção de uma cópia de 25-27 genes do cromossomo 7q11.23. Tal síndrome caracteriza-se por alterações craniofaciais, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, atraso no desenvolvimento psicomotor, comportamento hipersociável e comunicativo.
Dentre as alterações oftalmológicas, é possível encontrar: íris estrelada, predomínio de íris azul, estrabismo, hipermetropia, anormalidades vasculares (como situs inversus e tortuosidade de arteríolas retinianas), anormalidades de disco óptico.
A alteração oftálmica mais conhecida é a iris estrelada, embora não exista critérios formais para definir a mesma. Um dos estudos se propôs a definir a íris estrelada como uma íris com criptas de Fuchs proeminentes e ausência ou redução de colaretes.

CONCLUSÃO
A Síndrome de Williams requer diagnóstico definitivo via mapeamento genético. No entanto, um diagnóstico fenotípico auxilia o paciente e seu médico assistente a alcançar um melhor seguimento multidisciplinar e melhores desfechos clínicos. O reconhecimento de sinais fenotípicos, além dos oftálmicos, pelo oftalmologista pode auxiliar no diagnóstico precoce.

Referências Bibliográficas

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