Dados do Trabalho

Título

UM CASO DE DISTROFIA DE CONES AVANÇADA EM PACIENTE ATENDIDO EM HOSPITAL OFTALMOLOGICO TERCIARIO DE TERESINA- PI

Resumo

INTRODUÇÃO: A distrofia de cones é uma doença hereditária, geralmente autossômica dominante, que afeta o epitélio pigmentado da retina e os cones. Os sintomas, como baixa acuidade visual, dicromatopsia e fotofobia, geralmente começam na adolescência. Embora não exista terapia comprovada para seu manejo, o seguimento e o aconselhamento genético são essenciais. No relato do caso clínico, foram seguidos os princípios éticos, incluindo o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). CASO CLÍNICO: Feminino, 57 anos, natural de Corrente/PI, ausência de morbidade familiar conhecida. A paciente relata que desde criança tem redução da acuidade visual, refere filha com mesma queixa. Na avaliação oftalmológica, apresentava acuidade visual (AV) no olho direito (OD) 20/400 e no olho esquerdo (OE) 20/200 e fundoscopia com atrofia macular bem delimitada bilateralmente. Foram solicitados Angiofluoresceinografia, Retinografia e Tomografia de Coerência Óptica. Angiofluoresceinografia observou-se defeito em janela com visualização dos vasos coroideanos bilateralmente. Retinografia observou-se atrofia retiniana coriorretiniana bem delimitada na região foveal bilateral e simétrica. Na Tomografia de Coerência Óptica observou-se a perda da curvatura foveal habitual, atrofia retiniana com perda de fotorreceptores e perda do paralelismo retiniano habitual, que é compatível com distrofia de cones em ambos os olhos. Na eletrorretinografia visualizou-se diminuição das ondas A e B na fase fotópica diminuição do complexo flicker N1P1 e achatamento da onda P1 correspondente com redução da atividade de cones. Após o diagnóstico realizou-se adaptação de recursos para visão subnormal e atualmente apresenta manutenção da acuidade visual. DISCUSSÃO: A doença do caso é genética e hereditária com escassos genes relacionados conhecidos, assim é necessário a realização do mapeamento genético para identificar o genoma compatível, mas é um exame de difícil acesso. Logo deve-se destacar o tão essencial é esse diagnóstico, uma vez que é crucial para o planejamento pessoal e profissional do paciente. CONCLUSÃO: Tal patologia causa um impacto significativo na qualidade de vida do paciente, sendo de fundamental importância o oftalmologista possuir conhecimentos sobre as diversas doenças oculares para realizar diagnósticos diferenciais. Visto que, o diagnóstico e o acompanhamento precoce, apesar de não ter cura, permite a reabilitação visual com a melhora da saúde do paciente.

Referências Bibliográficas

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