Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE BLEFAROFIMOSE: UMA REVISAO DE LITERATURA

Resumo

Introdução: A síndrome de blefarofimose é uma condição genética rara que afeta principalmente a região craniofacial, caracterizada por anomalias estruturais, incluindo fendas palpebrais estreitas (blefarofimose), ptose palpebral e epicanto. Originada pela mutação no gene FOXL2, com transmissão autossômica dominante, a blefarofimose se apresenta como um encurtamento da fissura orbital horizontal, enquanto a ptose é a queda das pálpebras. Apesar de sua raridade, a síndrome possui impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes afetados, exigindo uma compreensão abrangente de suas manifestações clínicas, etiologia e abordagens terapêuticas. Objetivo: Sintetizar e analisar os dados disponíveis na literatura médica sobre a síndrome de blefarofimose, fornecendo uma compreensão abrangente de sua etiologia, características clínicas, métodos de diagnóstico, abordagens terapêuticas e resultados clínicos. Metodologia: Uma pesquisa sistemática da literatura foi realizada utilizando as bases de dados, PubMed, BVS, Scielo. Foram selecionados 12 estudos, incluindo artigos originais, revisões sistemáticas, meta-análises e relatos de caso que abordassem a síndrome de blefarofimose em humanos. Os critérios de exclusão foram estudos em animais, sistema não ocular, artigos não disponíveis em inglês ou português e estudos sem acesso ao texto completo. Resultados: Apesar de sua raridade, a síndrome deve ser diagnosticada e tratada precocemente nos primeiros anos, visando evitar a ambliopia e melhorar a estética. Embora não haja consenso nos critérios exatos, o diagnóstico inicial é clínico, sendo importante o histórico familiar e a testagem genética. A síndrome é dividida em tipo I e II, diferenciadas pelo desenvolvimento ou não de falência ovariana prematura, respectivamente. O tratamento consiste em cirurgias de reparo palpebral, recomendando-se um tratamento em dois tempos, com procedimentos aos três e cinco anos quando não há obstrução do campo visual central, ou mais cedo se houver obstrução. Podem ser feitas novas cirurgias para melhorar a estética, além de acompanhamento oftalmológico por toda a vida. Conclusão: É crucial o diagnóstico precoce da blefarofimose e o conhecimento dos profissionais sobre essa síndrome rara. Além disso, é vital que pacientes e familiares compreendam a necessidade de tratamento e acompanhamento multidisciplinar contínuo para garantir a melhor qualidade de vida possível.

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