Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: MANIFESTAÇOES OCULARES DA SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN

Resumo

Introdução: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética rara associada à deleção de genes no cromossomo 7q11.23, caracterizada por alterações faciais e cardíacas, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Algumas manifestações oculares podem estar presentes, sendo a esotropia comum em até 78% dos pacientes.

Objetivo: Relatar o caso clínico de uma paciente portadora da Síndrome de Williams-Beuren e suas repercussões oftalmológicas.

Métodos: Paciente do sexo feminino, 7 anos, foi encaminhada ao Hospital Federal de Bonsucesso devido à baixa acuidade visual (BAV) em ambos os olhos (AO) e esotropia manifesta há 2 anos. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual corrigida de 20/70 em AO, com uma refração estática de +2,75D/-1,00DC a 175° no olho direito (OD) e +3,00D/-1,50DC a 180° no olho esquerdo (OE). Não apresentava alterações significativas à biomicroscopia do segmento anterior e à fundoscopia em AO. O reflexo fotomotor direto e consensual eram presentes em ambos os olhos e o Hirschberg era descentralizado 45° em região temporal de OD.

Na motilidade ocular extrínseca foi encontrado +1 dos retos mediais, -1 do reto lateral esquerdo e +2 do oblíquo inferior esquerdo, com uma anisotropia em V. O Krimsky fixando OD havia uma esotropia de 55D, com um desvio vertical (direito sobre esquerdo) de 10D.

Conclusão: A síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética associada a uma modificação estrutural no cromossomo 7, caracterizada por alterações faciais e cardíacas, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A paciente em questão possuía esotropia e hipermetropia, que são achados típicos do acometimento ocular da síndrome, acrescidos das manifestações sistêmicas que eram acompanhadas no serviço de cardiologia e pediatria. O tratamento de escolha realizado foi a prescrição de óculos na tentativa de prevenção da ambliopia, além da correção cirúrgica do desvio.

Referências Bibliográficas

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