Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA DE CONES E MUTAÇÃO DO GENE ABCA4: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: A distrofia de cones é um grupo de doenças genéticas raras que resultam em perda visual, anormalidades na visão de cores, escotomas centrais e grau variável de nistagmo e fotofobia. Podem variar em gravidade e progressão de pessoa para pessoa, além de diferenças genotípicas e fenotípicas resultando em consequências clínicas distintas.
DESCRIÇÃO DO CASO: Mulher, 35 anos, sem comorbidades, com história de baixa acuidade visual desde a juventude; acuidade visual 20/160 em ambos os olhos (AO). Biomicroscopia e tonometria sem alterações. Fundoscopia com palidez temporal de disco óptico e alterações atróficas em região macular AO. Hipoautofluorescência em região macular AO. Tomografia de coerência óptica com alterações estruturais da retina externa, do epitélio pigmentado da retina, da membrana de Bruch e coriocapilar AO. Eletrorretinograma fotópico e escotópico subnormal AO. Potencial evocado visual preto e branco ausente AO. Solicitado painel genético com mutação nos genes ABCA4 (heterozigotia) e TCTN1 (heterozigotia). Suspeita diagnóstica de distrofia de cones corroborada pelos exames supracitados; paciente em acompanhamento clínico e reabilitação visual em setor de visão subnormal.
DISCUSSÃO: A distrofia de cones é altamente heterogênea geneticamente, com mais de uma dúzia de genes identificados como causadores da doença, podendo ser de herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X. A causa identificável mais comum de distrofia cone-bastonete recessiva não sindrômica são as mutações no ABCA4, que são associadas a uma vasta variabilidade fenotípica. O desafio é a elucidação das etapas que levam de uma mutação genética à degeneração de fotorreceptores. O manejo atual inclui o diagnóstico correto, auxiliado por testes genéticos moleculares, oferecendo prognóstico preciso, aconselhamento genético e recursos de reabilitação visual.
CONCLUSÃO: A distrofia de cones é uma condição oftalmológica complexa que requer uma abordagem multidisciplinar para diagnóstico, manejo e tratamento. A pesquisa contínua é crucial para expandir nosso entendimento da doença e desenvolver terapias mais eficazes para beneficiar os pacientes afetados.

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