Dados do Trabalho

Título

ABORDAGEM OFTALMOLÓGICA NA SÍNDROME DE STUVE-WIEDEMANN: UM RELATO DE CASO RARO

Resumo

Introdução: A Síndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) é uma doença rara autossômica recessiva, caracterizada por displasias ósseas, restrições articulares, dificuldades respiratórias e alimentares, além de episódios de hipertermia, frequentemente fatais no período neonatal e na infância. Anormalidades como ausência do reflexo corneano, ausência ou redução do reflexo de piscar e opacidade da córnea também são comuns. Neste relato, descrevemos um caso de SWS associada à hipoestesia e à opacidade da córnea, com ênfase nas dificuldades no manejo dessa condição.
Descrição do relato de caso: Em 2010, um paciente do sexo masculino, 16 anos, foi internado no Departamento de Oftalmologia da Universidade de São Paulo devido a uma história de diversos episódios de úlcera de córnea. Além disso, apresentava múltiplas alterações ortopédicas. Ao se realizar o exame de lâmpada de fenda, observou-se a presença de leucoma e de hipoestesia corneana e, dessa maneira, após uma avaliação multidisciplinar, foi feito o diagnóstico de SWS. Desde então, ele tem feito acompanhamento oftalmológico e, em 2014, teve seu último episódio de úlceras de córnea. Ademais, nos últimos anos, tem sido realizado o tratamento com colírios lubrificantes e pomadas. Em 2024, em sua consulta mais recente, o paciente se queixou de olhos secos e prurido ocular apesar do tratamento e, ao exame, apresentava leucoma em ambos os olhos, ceratite pontilhada superficial e redução do reflexo de piscar acompanhada de exposição corneana. Logo, em decorrência do comprometimento corneano persistente, foi indicada a realização do retalho tarsoconjuntival como método cirúrgico.
Discussão: O presente relato ressalta as consequências da exposição corneana e a importância de reduzir sua exposição por meio de um manejo adequado. Entretanto, deve-se levar em consideração o fato de que, geralmente, os pacientes acometidos pela SWS são crianças e, por isso, deixam de manifestar desconforto ou, quando manifestam, tais sintomas podem estar associados à neuropatia característica de sua lesão. Em decorrência disso, percebe-se dificuldades no manejo e no tratamento dos portadores de SWS.
Conclusão: Apesar de sua raridade, é crucial que os oftalmologistas se atentem ao envolvimento ocular na SWS, a fim de garantir um diagnóstico precoce e instituir um tratamento adequado, minimizando potenciais complicações e garantindo um melhor prognóstico visual dos pacientes.

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