Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE TAY- SACHS: UM RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO
A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa rara, autossômica recessiva do metabolismo dos esfingolipídeos, devido a deficiência de enzimas lisossômicas necessárias para a sua degradação - a enzima β hexosaminidase A -, com consequente acúmulo de gangliosídeos GM2 na região neuronal.1,2,3 Na maioria dos casos, a doença se manifesta na forma infantil, com os distúrbios mais graves do sistema nervoso. Na forma juvenil, os sintomas aparecem na adolescência, e de forma ainda mais rara o início tardio nos adultos.4
CASO CLÍNICO
BRBN, sexo masculino, 1 ano e 8 meses, filho de pais hígidos não consanguíneos. Aos 6 meses de idade, apresentou perda dos marcos de crescimento anteriormente adquiridos como sentar e tônus cervical. Paciente com quadro de crises convulsivas recorrentes, espasmos em extensão de membros várias vezes ao dia e de curta duração.
Ao exame oftamolológico: não obedece à comandos, então não é possível testar motricidade ocular extrínseca. Ausência de estrabismo e de fixação do olhar. Ao mapeamento de retina em ambos os olhos: discos ópticos algo pálidos, bem delimitados, “máculas em cereja” e retinas aplicadas.
Potencial Evocado Visual: Sinais de acentuado comprometimento bilateral parcial das vias visuais
RM crânio: Tênue hipersinal em T2 sugestivo de atraso na mielinização. Alteração do sinal predominantemente hiperintenso em T2 comprometendo os núcleos da base e tálamos. Hiperdensidade comprometendo tálamos.
Hexosaminidase A plasmática: 7% (Valor de referência: 58-68%)
Mantido acompanhamento e manejo de sintomas.
DISCUSSÃO
A doença de Tay Sachs geralmente se manifesta entre 3 e 6 meses de vida.5 Pode se manifestar com incapacidade para sustentar a cabeça e sentar sem apoio, crises convulsivas, hipotensão, nistagmo e mácula em cereja.5 No caso apresentado, é possível verificar uma apresentação típica da doença infantil, incluindo a mácula em cereja.
CONCLUSÃO
Diante da alta letalidade da doença, é importante ressaltar que, muitas vezes, os achados oftalmológicos vão contribuir fortemente para a hipótese diagnóstica. Por isso a importante desses pacientes que tem a possibilidade desse diagnostico. Vale lembrar de que durante o tratamento o principal objetivo é dar qualidade de vida para o paciente e para os pais, uma vez que ainda não há tratamento especifico para a doença.

Referências Bibliográficas

1. Rucker JC, Shapiro BE, Han YH, Kumar AN, Garbutt S, Keller EL, Leigh RJ. Neuro-ophthalmology of late-onset Tay-Sachs disease (LOTS). Neurology. 2004 Nov 23;63(10):1918-26. doi: 10.1212/01.wnl.0000144275.76658.f4.
2. Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN. 'Cherry red spot' in a patient with Tay-Sachs disease: case report. Arq Bras Oftalmol. 2009 Jul-Aug;72(4):537-9. doi: 10.1590/s0004-27492009000400019.
⁠3. Zhang J, Chen H, Kornreich R, Yu C. Prenatal Diagnosis of Tay-Sachs Disease. Methods Mol Biol. 2019;1885:233-250. doi: 10.1007/978-1-4939-8889-1_16.
4. Solovyeva VV, Shaimardanova AA, Chulpanova DS, Kitaeva KV, Chakrabarti L, Rizvanov AA. New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy. Front Physiol. 2018 Nov 20;9:1663. doi: 10.3389/fphys.2018.01663.
5. Ramani PK, Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease. [Atualizado 25 Jan 2023]. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; Jan. 2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564432/