Dados do Trabalho

Título

MANIFESTAÇOES OFTALMOLOGICAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO I (NF1): UM CASO CLINICO E DISCUSSAO MULTIDISCIPLINAR

Resumo

Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença autossômica dominante, cujas manifestações incluem neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch. Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos, de coloração amarelo-acastanhada na íris e estão presentes em 90% dos adultos com NF1. Eles podem ser vistos com oftalmoscópio indireto, porém a biomicroscopia na lâmpada de fenda deve ser realizada para distingui-los de nevos de íris. Os neurofibromas são tumores nervosos benignos, geralmente assintomáticos, podendo ser cutâneos, subcutâneos ou plexiformes. Os plexiformes envolvem tecidos mais profundos e podem malignizar. O glioma óptico é um tumor que acomete aproximadamente 15% dos pacientes com NF1 e pode gerar comprometimento visual. Descrição: Paciente, sexo feminino, 49 anos, em acompanhamento dermatológico devido diagnóstico de NF1, procura o serviço de oftalmologia com queixas estéticas, solicitando encaminhamento para departamento de oculoplástica. Ao exame, acuidade visual com correção 20/25 AO. À biomicroscopia, apresentava irregularidade dos bordos palpebrais superiores e inferiores devido a presença de neurofibromas, múltiplos nódulos de Lisch em região inferior e ectrópio uveal 360º bilateralmente. Fundoscopia sem alterações, E/D 0,4 AO e PIO de 12/12 mmHg AO. A paciente foi encaminhada para check-up no departamento de glaucoma e para avaliação no departamento de plástica ocular. Discussão: A NF1 é uma patologia multissistêmica com possibilidade de comprometimento oftalmológico, osteomuscular, cardiovascular, endócrino e do sistema nervoso. Com relação as alterações oftalmológicas, as principais são: os nódulos de Lisch, glaucoma e gliomas. O acometimento das pálpebras por neurofibromas pode promover ptose e deformidades oculares. O glioma óptico, acomete principalmente crianças jovens e, apesar de benigno, pode apresentar-se de forma agressiva. Conclusão: A NF1 não apresenta um tratamento definitivo, sendo recomendado o acompanhamento com equipe multiprofissional visando a detecção precoce das complicações da doença. O tratamento das manifestações órbito-palpebrais é preferencialmente cirúrgico, e consiste na excisão dos tumores, tratamento das alterações palpebrais secundárias e defeitos orbitários. Com relação aos gliomas, as condutas poderão ser conservadoras, cirúrgicas ou radioterapia e quimioterapia, a depender do grau do acometimento visual do paciente.
Descritores: Neurofibromatose Tipo 1; Iris; Nódulos de Lisch.

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