Dados do Trabalho

Título

RETINOSE PIGMENTAR DE APRESENTAÇAO ATIPICA EM INVESTIGAÇAO: RELATO DE CASO

Resumo

O trabalho discute o caso de um homem de 79 anos com baixa acuidade visual em ambos os olhos há cerca de 3 anos, sem histórico patológico ou oftalmológico significativo. Os exames revelaram características consistentes com retinose pigmentar, mas outras condições, como síndrome de Goldmann-Favre e distrofia de cones e bastonetes, foram consideradas. A retinose pigmentar paracentral foi identificada como a hipótese principal, aguardando confirmação através de exames genéticos. O caso destaca a importância do diagnóstico preciso das distrofias retinianas para avanços na prevenção e tratamento.
The paper discusses the case of a 79-year-old man with decreased visual acuity in both eyes for about 3 years, with no significant pathological or ophthalmological history. Examinations revealed features consistent with retinitis pigmentosa, but other conditions such as Goldmann-Favre syndrome and cone-rod dystrophy were considered. Paracentral retinitis pigmentosa was identified as the primary hypothesis, pending confirmation through genetic testing. The case underscores the importance of accurate diagnosis of retinal dystrophies for advancements in prevention and treatment.

Referências Bibliográficas

1- Retinitis pigmentosa. A symposium on terminology and methods of examination. Ophthalmology.
1983;90(2):126.
2- Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS.
Arch Ophthalmol. 2007;125(2):151.
3- National Human Genome Research Institute. About retinitis pigmentosa. Available at:
https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Retinitis-Pigmentosa (Accessed on August 31, 2022)
4- Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Retina, Ryan SJ (Ed),
Elsevier Mosby, 2006. p.471.
5- Valler D, Ulbig M, Lohmann CP, Maier M. Multimodale Bildgebung beim Goldmann-Favre-Syndrom [Multimodal imaging in Goldmann-Favre syndrome]. Ophthalmologe. 2018 Oct;115(10):878-882. German. doi: 10.1007/s00347-017-0627-3. PMID: 29234872.
6- Tsang SH, Sharma T. Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy (XL, AD, and AR). Adv Exp Med Biol. 2018;1085:53-60. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_12. PMID: 30578485.