Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença rara, autossômica recessiva, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. A distrofia retiniana se manifesta clinicamente na infância podendo ser semelhante à Retinose Pigmentar, com baixa visual progressiva e causando grave dificuldade visual na adolescência.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 25 anos, branco, natural do Rio de Janeiro. Foi encaminhado ao Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO) pelo Serviço de Genética Médica do mesmo hospital. Apresentava história de baixa acuidade visual desde a infância, além de obesidade, polidactilia e deficiência intelectual. Ao exame oftalmológico, apresentava nistagmo horizontal, motilidade ocular extrínseca preservada e acuidade visual de movimentos de mãos em ambos os olhos (AO). A pressão intraocular e a biomicroscopia eram normais. À fundoscopia: discos ópticos pálidos, brilhos maculares diminuídos, estreitamento e diminuição dos calibres arteriolares e alteração do epitélio pigmentar retiniano em AO com o aspecto similar à Retinose Pigmentar. Ao exame físico, apresentava obesidade central, baixa estatura, mãos pequenas, polidactilia nas mãos e nos pés e déficit cognitivo.

DISCUSSÃO E CONCLUSÃO

A SBB é uma rara doença autossômica recessiva e o diagnóstico normalmente é confirmado na infância. Atualmente não há tratamento específico, sendo necessária uma abordagem multidisciplinar, incluindo geneticistas, oftalmologistas, endocrinologistas, nefrologistas e outros especialistas, para fornecer um cuidado abrangente e personalizado.

Referências Bibliográficas

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