Dados do Trabalho

Título

RETINOSE PIGMENTAR SEM PIGMENTO: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: A Retinose Pigmentar (RP) é uma condição hereditária caracterizada pela degeneração progressiva dos bastonetes e cones, sendo reconhecida como uma das principais etiologias de deficiência visual, com uma prevalência estimada de 1:4000 no mundo. A apresentação clínica típica é caracterizada por nictalopia, perda progressiva do campo visual e redução da acuidade visual. [1,2,3,4]
DESCRIÇÃO DO RELATO DE CASO: Masculino, 46 anos, foi encaminhado ao serviço de oftalmologia após relatar perda progressiva do campo visual e nictalopia há 2 anos. Ao exame oftalmológico apresenta acuidade visual de 20/100 no olho direito (OD) e 20/30 no olho esquerdo, sendo ambliope no OD por anisometropia. Paciente realizou campo visual computadorizado que mostrou ilha central de visão em ambos os olhos com perda importante do campo de visão periférica, sendo aventada a possibilidade de glaucoma. Entretanto, apresentava pressão intraocular e escavação do nervo óptico normais, sendo solicitado OCT (tomografia de coerência óptica) de nervos ópticos que não apresentou alterações. Foi realizada ressonância nuclear magnética para investigação de causas neurológicas de perda visual e angiografia fluoresceínica para pesquisa de distrofias retinianas, ambos sem alterações. Sendo submetido então a eletrorretinograma (ERG) para pesquisa de distrofias retinianas. Este exame mostrou ausência total de resposta fotópica e escotópica, fechando o diagnóstico de RP sem pigmentos, já que na angiografia e mapeamento de retina não apresentavam pigmentos.
DISCUSSÃO: Devido o caso não ter todas características claras de RP, como o pigmento na retina, diagnósticos diferenciais foram excluídos através de exames para avaliar alterações neurológicas e glaucoma, que eram suspeitas iniciais, mas nenhum dos exames demonstrou alteração. Dessa forma, seguiu com investigação para retinose pigmentar, que foi indicada como um diagnóstico de exclusão, uma vez que o paciente apresentou clínica e todos os achados de RP na ERG. [1,2,4]
CONCLUSÃO: No presente momento, não há tratamentos definitivos estabelecidos para a RP, apenas algumas abordagens em fase de estudo, como terapia gênica, células-tronco e próteses retinianas. Esta realidade é preocupante, uma vez que não existem métodos eficazes para interromper a progressão da perda visual, o que pode representar um desafio significativo, especialmente para a população jovem portadora da doença e em idade ativa no mercado de trabalho.

Referências Bibliográficas

1. Garg S. Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis. UpToDate. Literature review current through Feb 2024. Acesso em 18 de maio de 2024.
2. Souza-Dias C. Manual da residência de oftalmologia. 1. ed. Barueri: Manole; 2018. 318-23 p.
3. Sorrentino F.S., Gallenga C.E., Bonifazzi C., Perri P. A challenge to the striking genotypic heterogeneity of retinitis pigmentosa: a better understanding of the pathophysiology using the newest genetic strategies. Eye. 2016;30(12); 1542-8.
4. Verbakel, S. K., Van Huet, R. A. C., Boon, C. J. F., Den Hollander, A. I., Collin, R. W. J., Klaver, C. C. W., Hoyng, C. B., Roepman, R., Klevering, B. J. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in retinal and eye research. 2018; 66;157–86.