Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE STARGARDT: UM RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: A Doença de Stargardt é considerada a distrofia macular mais comum na infância. Acomete o Gene ABCA4 e é usualmente autossômica recessiva. O gene é responsável pela remoção de subprodutos retinóides das membranas. A consequência dos depósitos de lipofuscina no Epitélio Pigmentar da Retina (EPR) é a degeneração celular.

RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 59 anos, parda, com queixa de baixa acuidade visual (BAV) em ambos os olhos (AO), há 10 anos. É hipertensa e dislipidêmica em tratamento clínico e medicamentoso. Nega doenças oftalmológicas na família. Ao exame: Acuidade visual (AV) com correção: 20/100 em olho direito (OD) e 20/100 em olho esquerdo (OE). À biomicroscopia de AO: pálpebras e anexos sem alterações, conjuntiva clara, córnea transparente, fácica, câmara anterior ampla, pupilas fotorreagentes. O mapeamento de retina evidenciou em AO: disco óptico com escavação fisiológica, corado, atrofia perimacular com aspecto de metal batido, com brilho foveal ausente e depósitos pequenos de aspecto polimórfico branco-amarelados, tortuosidade vascular. Aventada então, hipótese de doença de Stargardt devido as características clínicas e fundoscopia.

DISCUSSÃO: A Doença de Stargardt acomete indivíduos entre 6 a 20 anos e é uma das principais causas de visão subnormal nesse grupo populacional. O quadro clínico se representa por perda da visão central bilateral, fotofobia, anormalidades na visão de cores, escotomas centrais e adaptação lenta ao escuro. A deterioração da visão é rapidamente progressiva, com a acuidade visual variando entre 20/20 e 20/400. Quanto as alterações retinianas tipicamente temos a fóvea com um aspecto de bronze batido. Outro achado importante são os flecks, que são lesões amareladas, que correspondem a depósitos de lipofuscina no EPR, com um padrão de distribuição centrífuga. Até o momento não existe um tratamento consolidado para doença de Stargardt, sendo a Isotretinoína elencada como uma medicação que poderia prevenir o acúmulo de lipofuscina e recomenda-se evitar suplementos que contenham vitamina A e exposição excessiva a luz azul.

CONCLUSÃO: Na doença de Stargardt tem significativa importância o seu diagnóstico correto e precoce, principalmente naqueles pacientes mais jovens, que tendem a piores desfechos da capacidade visual. A paciente relatada foge do perfil etário característico da doença, mostrando que pacientes na 3° e 4° décadas de vida também podem ser acometidos.

Referências Bibliográficas

1. Basic Clinical Science Course – Retina and Vitreous. American Academy of Ophtalmology, San Francisco, CA, 2023.

2. Cremers F.P.M., Lee W., Collin R.W.J., Allikmets R. Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations. Prog. Retin. Eye Res. 2020:100861

3. Kanski, JJ; Bowling, B. Oftalmologia Clínica. 7. ed. São Paulo: Saunders Elsevier, 2013.