Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: DIMINUIÇAO DA ACUIDADE VISUAL EM PACIENTES COM DOENÇA DE STARGARDT

Resumo

Introdução: A Doença de Stargardt, é uma distrofia macular descoberta em 1909, fruto de uma herança autossômica recessiva do Gene ABCA4. Apesar da baixa prevalência mundial, é a doença macular jovem mais comum. Gera perda visual até os 50 anos e tem severidade e idade de surgimento dependentes dos níveis de expressão gênico.

Discussão do Relato de Caso: Paciente masculino, 29 anos, caucasiano, natural e residente em Capão Bonito (SP), pedreiro. Paciente chega ao serviço queixando BAV AO há 20 anos. Referiu visão normal até os 10 anos. Nega doenças oculares prévias, história de trauma ocular, cirurgia oftalmológica, uso de colírios e uso de medicações. Nega intercorrências gestacionais. Possui duas irmãs com BAV desde a infância, sem diagnóstico.
Exames: AV C/C:20/200 AO. Lensometria (-1.0-0.50x53 ;-1.0-0.75x21). MOE sem restrições. Reflexos pupilares normais. Ausência de Nistagmo. Biomicroscopia com conjuntiva calma, córnea transparente, CAF Sampla s/RCA, Íris trófica, Facico AO. Tonometria:12mmHg AO.

Discussão: A Doença de Stargardt provém da deficiência produtiva de proteína ABCA4, gerando acúmulo de AE2 nas células do EPR (Flecks), ocasionando lesões no epitélio e na retina neurossensorial, por apoptose celular. Inicialmente, excluir doenças infecciosas, autoimunes e tóxicas, é fundamental. Posteriormente, quanto aos diagnósticos diferenciais temos; Distrofias Maculares ou Toxicidade Medicamentosa por uso de Cloroquina e Hidroxicloroquina, tendo as distrofias, padrão de acometimento bilateral simétrico. Ademais, é necessário investigar familiares de 1º e 2º grau, visto a importante herança genética.
Diante de exames complementares, temos: Autofluorescência com Flecks Hiperautofluorescentes e Hipoautofluorescência Central; Angiofluorescência com Dark Choroid, Hiperfluorescência dos Flecks e Hiperfluorescência central por defeito em janela. OCT com atrofia na retina externa, indicativos de Doença de Stargardt.

Conclusão: Diante disso, sabe-se que a doença está em fase de estudos para tratamento. Entretanto, o uso de óculos escuros com proteção UV, o cessamento do tabagismo e evitar a suplementação de vitamina A são fundamentais.

Referências Bibliográficas

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