Dados do Trabalho

Título

COROIDEREMIA: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO

A coroideremia é uma distrofia retiniana recessiva, ligada ao cromossomo X. A prevalência de coroideremia varia entre 1:50.000 e 1:100.000, predominantemente em homens. É causada por mutações de perda de função no gene CHM, que é responsável pela produção de uma proteína chamada REP-1. Esta proteína é essencial para o funcionamento normal das células do epitélio pigmentar retiniano, da coroide e dos fotorreceptores da retina. A ausência ou funcionamento inadequado da REP-1 leva à degeneração dessas células e, consequentemente, à perda progressiva da visão. Os sintomas iniciam-se nas primeiras décadas de vida com nictalopia, progredindo para perda de campo visual periférico evoluindo para cegueira legal em idades mais avançadas.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 68 anos, branco, natural do Rio de Janeiro. Encaminhado ao departamento de retina com diagnóstico prévio de coroideremia. Apresentava história de baixa acuidade visual, progressiva, de longa data, associada a nictalopia. História prévia de facectomia em ambos os olhos. Ao exame oftalmológico: acuidade visual com correção de 20/30 em OD e 20/40 em OE. A pressão intraocular e a biomicroscopia eram normais. À fundoscopia: disco óptico regular, corado, escavação fisiológica, atrofia coriorretiniana difusa bilateral preservando a mácula central. A tomografia de coerência óptica mostrou afinamento das camadas retinianas e escavação de coroide.

DISCUSSÃO E CONCLUSÃO

Atualmente, não há cura para a coroideremia, mas estão sendo desenvolvidas várias estratégias de tratamento, como terapia gênica, que visam substituir ou reparar o gene defeituoso. Além disso, o acompanhamento regular pode ajudar a gerenciar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Referências Bibliográficas

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