Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO

A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é uma doença autossômica dominante, rara, com incidência de 1:200.000 indivíduos, que abrange um conjunto heterogêneo de distúrbios oculares e sistêmicos. As alterações oculares são geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris (hipoplasia, corectopia, pseudopolicoria), a córnea (linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente – embriotoxon posterior) e ângulo da câmara anterior. Cerca de 50% dos pacientes com SAR desenvolvem glaucoma. As manifestações não oculares incluem anomalias dentárias (microdontia e hipodontia), faciais (hipoplasia maxilar, nariz largo e achatado, lábio superior retraído e lábio inferior proeminente), pele umbilical redundante, malformações cardíacas, renais e auriculares.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo feminino, 27 anos, parda, natural do Rio de Janeiro. Foi encaminhada ao Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO) pelo Serviço de Genética Médica do mesmo hospital. Apresentava glaucoma e história de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO), em uso de brinzolamida, brimonidina, travoprosta e timolol em AO. Ao exame oftalmológico: acuidade visual com correção de 20/60 OD e 20/40 OE. À biomicroscopia: pseudopolicoria, corectopia e cristalino fisiológico AO. Tonometria de aplanação: 25 mmHg OD e 19 mmHg OE. Na gonioscopia foi evidenciado sinequias iridocorneanas AO. À fundoscopia: escavação aumentada (E/D 0,8 OD e 0,7 OE) e mácula sem alterações. Paquimetria de 605 micra no OD e 568 micra no OE. À ectoscopia: hipodontia, microdontia e pele periumbilical redundante. Diante dos achados oftalmológicos e físicos, encontra-se um caso compatível com Síndrome de Axenfeld-Rieger. Como conduta, foi realizada a trabeculectomia em OD, evoluindo com melhora de PIO neste olho de 14 mmHg.

DISCUSSÃO E CONCLUSÃO

A SAR é uma doença rara, com severas manifestações oculares, cursando desde glaucoma à perda visual progressiva. É fundamental um diagnóstico precoce a fim de proporcionar um tratamento clínico e cirúrgico adequados, com o objetivo de preservar a função visual dos pacientes e reduzir as complicações associadas à condição.

Referências Bibliográficas

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