Dados do Trabalho

Título

ECTOPIA LENTIS FAMILIAR EM POSSIVEL ASSOCIAÇAO COM SINDROME DE MARFAN: UM RELATO DE CASO

Resumo

Introdução: A Ectopia Lentis (EL) é uma condição comum em doenças hereditárias do tecido conjuntivo como a Síndrome de Marfan (SM). Afetando entre 50-80% de pacientes com SM, a EL costuma ser bilateral e simétrica, e em casos avançados ou complicados, é indicado o tratamento cirúrgico1-2. Descrição: FFL, 37 anos, sexo masculino, admitido em 2013, com EL bilateral grau 3, refração compatível com afacia, aracnodactilia e alta estatura, embora sem alterações cardiovasculares. Seu histórico familiar incluía 5 outros membros com EL e fenótipo semelhante. Todos já haviam sido investigados quanto à SM, com resultados inconclusivos, embora sem avaliação genética. Em 2016, evoluiu com uveíte hipertensiva e diagnóstico clínico de toxoplasmose. Foi tratado com Sulfadiazina, Pirimetamina, Ácido Folínico e Prednisona, com cicatrização da lesão, sem recidivas, mas com aparecimento de opacidades do cristalino. Posteriormente, relatou piora na qualidade da visão, quando foi constatada evolução da subluxação para grau 4, culminando no deslocamento posterior do cristalino e consequente melhora da acuidade visual. Não houve indicação de tratamento cirúrgico, pois não apresentava complicações pelo posicionamento do cristalino. Atualmente, faz uso de lentes de contato rígidas gás-permeáveis para afacia, com acuidade visual de 20/25 em cada olho, sem correção para perto nas atividades habituais. O presente estudo foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa sob o parecer 79777024.5.0000.5103, conforme resolução 466/12 do Conselho Nacional de Saúde. Discussão: A EL pode ocorrer como uma entidade sem alterações sistêmicas, mas está presente em cerca de 60% dos casos de SM, com a qual compartilha alterações no mesmo gene (FBN-1). O paciente e familiares apresentam alterações fenotípicas da SM, o que traz grande probabilidade de tal diagnóstico. A indicação cirúrgica acontece em quadros semelhantes, contudo, não ocorreu por tratar-se de um paciente sem complicações, com acuidade visual preservada e melhora das queixas visuais. Ainda, a toxoplasmose pode mimetizar complicações, o que revela a importância de se relatar o caso. Conclusão: Considerando a positiva evolução do caso, mesmo com todos os fatores agravantes associados, nota-se a importância de se avaliar e acompanhar individualmente cada paciente, para que assim se obtenha o melhor desfecho clínico e a melhor conduta médica.

Referências Bibliográficas

1. Nahum Y, Spierer A. Ocular features of Marfan syndrome: diagnosis and management. IMAJ 2008; 10: 179-181

2. Coelho SG, Almeida AG. Síndrome de Marfan revisitada. Rev Port Cardiol 2020; 39: 215-226