Dados do Trabalho

Título

ALBINISMO OCULOCUTANEO: RELATO DE CASO

Resumo

Introdução
Este relato aborda a apresentação clínica e manejo do albinismo oculocutâneo (OCA), condição genética que causa hipopigmentação de cabelos, pele e de olhos, comprometendo a acuidade visual. (1)

Relato de caso
Paciente do sexo masculino, 56 anos, portador de albinismo, natural do Rio de Janeiro. Foi encaminhado ao Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO) pelo Serviço de Dermatologia do mesmo hospital. Apresentava história de fotofobia e baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO). Ao exame oftalmológico, acuidade visual com correção de 20/60 OD (plano esf ≈ -2,00 cil à 10º) e 20/60 OE (plano esf ≈ -2,75 cil à 175º). Ao exame externo: nistagmo horizontal manifesto AO. À biomicroscopia: cílios despigmentados, conjuntivas claras, córneas transparentes, íris tróficas, pupilas reagentes, cristalinos com presença de cataratas incipientes AO. Tonometria de aplanação: 13 mmHg OD e 14 mmHg OE. À fundoscopia, discos ópticos corados e bordos indefinidos, hipoplasia foveal, hipopigmentação da retina e de coroide AO. O paciente realiza seguimento semestral no setor de retina.

Discussão
A OCA é uma condição genética recessiva que afeta a síntese de melanina, incluindo na retina e na íris, levando a problemas visuais devido a anormalidades na fóvea e no nervo óptico, sendo o alelo OCA2 o mais comum. (1) As manifestações incluem baixa visual, fotossensibilidade, nistagmo e estrabismo, além do mau direcionamento das fibras do nervo óptico. (2) O manejo inclui correção refrativa, tratamento do estrabismo, além de monitoramento constante da saúde ocular. (3) Este caso ressalta a importância do diagnóstico precoce, controle adequado e seguimento regular em pacientes com OCA.

Conclusão
O caso destaca o OCA como causa de anormalidades na visão que requer acompanhamento oftalmológico a fim de garantir melhor qualidade de vida e menos complicações aos pacientes.

Referências Bibliográficas

1. Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(1):43. DOI: 10.1186/1750-1172-2-43
2. Kutzbach BR, Merrill KS, Hogue KM, et al. Evaluation of vision-specific quality-of-life in albinism. Journal of AAPOS. 2009 Apr 1;13(2):191–5. DOI: 10.1016/j.jaapos.2008.10.008
3. Hayashi M, Suzuki T. Oculocutaneous Albinism Type 4. University of Washington, Seattle; 2017. disponível em: NCBI Bookshelf