Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: DESINERVAÇAO CONGENITA DOS NERVOS CRANIANOS CONDUZIDO NO HOSPITAL UNIVERSITARIO PEDRO ERNESTO (HUPE)

Resumo

Introdução: As Desordens de Desinervação Cranianas Congênitas (CCDD) englobam diversas síndromes neurogênicas congênitas não progressivas². Derivam de alterações no desenvolvimento neuromuscular dos músculos extraoculares e faciais com transformação fibrótica dos mesmos². A Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares (CFOM) é um subtipo de CCDD e possui 4 fenótipos. O presente caso relata o manejo cirúrgico desafiador de uma paciente com fenótipo de CFOM tipo 2.
Caso clínico: Feminina, 1 ano, atendida no HUPE por desvio divergente dos olhos e dificuldade em olhar para cima desde o nascimento. Ao exame, apresentava posição viciosa de cabeça (PVC) com elevação de mento de 30°, ptose ocluindo eixo visual do olho direito (OD) e exotropia do olho esquerdo (OE). Apresentava função visual normal do OD, mas reduzida do OE. Portanto, sugeriu-se o diagnóstico de CFOM. Aos 5 anos, realizou-se duplo recuo de retos inferiores de 7mm e dos retos laterais de 8mm. Houve melhora parcial da PVC de 15°, mas manutenção da exotropia. Posteriormente, nova abordagem cirúrgica incluiu recuo de retos inferiores para 10mm e plicatura de 6mm dos retos mediais. Após 1 mês, evoluiu com melhora significativa da PVC e da exotropia. Aguarda correção de ptose palpebral do OD.
Discussão: Mutações genéticas associadas ao desenvolvimento nervoso ou à orientação axonal já foram relacionadas às CFOM, o que explica as diversas apresentações fenotípicas¹. A CFOM tipo 2 é o subtipo mais raro, autossômico recessivo, com mutações no gene PHOX2A. Manifesta-se como ptose palpebral, elevação de mento e diferentes graus de exotropia² como a paciente do caso, embora não tenha sido possível realizar identificação genotípica. O tratamento objetiva corrigir a PVC, a ptose e reduzir o desvio da posição primária do olhar².
Conclusão: Avanços genéticos e de neuroimagem têm trazido esclarecimento quanto à etiologia das CCDD e das CFOM. Sabe-se que há um desenvolvimento anormal dos núcleos e nervos cranianos gerando alterações estruturais dos músculos extraoculares e, por conseguinte, estrabismos complexos e desafiadores. Garantir uma boa PVC é fundamental para uma boa qualidade de vida e de desenvolvimento visual das crianças afetadas.

Referências Bibliográficas

Referências:
1. Fels, R. (2017). Congenital Cranial Dysinnervation Disorders: A Literature Review. American Orthoptic Journal, 67(1), 89–92.
2. Oystreck, D. (2015). Congenital and Genetic Ocular Motility Disorders: Update and Considerations. American Orthoptic Journal, 65(1), 58–66.