Dados do Trabalho

Título

FUNDUS ALBIPUNCTATUS - CEGUEIRA NOTURNA NAO PROGRESSIVA RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: O Fundo Albipunctatus é uma forma rara de cegueira noturna congênita não progressiva. É uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene RDH5 levando a deficiência de 11-cis-retinaldeido, fundamental para a formação de rodopsina nos fotorreceptores. À fundoscopia apresentam pontos brancos sem atingimento foveal. Já na ERG full-field observa-se resposta escotópica e mista atenuadas, que melhoram após adaptação ao escuro. Descreve-se aqui, um caso clínico de fundus albipunctatus devido a sua raridade e caráter estacionário. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 42 anos, sem comorbidade e histórico familiar negativo. Foi diagnosticada aos 22 anos com Fundo Albipunctatus. Relatava nictalopia bilateral na infância. A melhor acuidade visual corrigida na consulta foi de 20/20 no olho direito e 20/20 no olho esquerdo. Biomicroscopia e pressão intraocular normais. Na fundoscopia apresentou pontos brancos, bem definidos na periferia da retina e área perimacular. Sem alterações morfológicas na fóvea e disco óptico. O OCT demonstrou pequenos depósitos circunscritos na retina externa (segmento IS/OS dos fotorreceptores e RPE) correspondentes aos pontos brancos visíveis na fundoscopia. Apresentava campos visuais mantidos bilateralmente. Paciente realizou ERG full-field, apresentando diminuição em todas as fases, principalmente na onda bastonete. Após adaptação ao escuro, houve recuperação moderada dessa onda. Foi prescrito óculos para correção visual e acompanhamento periódico. DISCUSSÃO: Os pontos brancos na retina, que respeitam a área macular, também podem ser vistos na retinite albescens. Já a papila e os vasos de aspecto normal são característicos do fundo albipunctatus. Assim, o que diferenciou as duas patologias, foi o ERG, que mostrou a diminuição em todas as fases e respectiva recuperação da onda bastonete após adaptação ao escuro. Essa alteração permitiu fechar o diagnóstico para fundo albipunctatus e descartar retinite albescens. Desse modo, não há tratamento eficaz para restaurar a função completa das células receptoras. Entretanto, doses orais elevadas de beta-caroteno podem melhorar a nictalopia. CONCLUSÃO: O Fundo Albipunctatus é uma das várias formas de cegueira congênita noturna estacionária. Hoje sabe-se que algumas têm potencial de progressão com atrofia macular e baixa da visão central. A eletrofisiologia consegue distinguir estes fenótipos, permitindo um melhor aconselhamento dos doentes e caracterização da doença.

Referências Bibliográficas

Marmor M. Long-term follow-up of the physiologic abnorma- lities and fundus changes in fundus albipunctatus. Ophthal- mology 1990;97:330-84.

Marmor M. Defining fundus albipunctatus. Doc Ophthalmol Proc Serv 1977;10:227-34

Yanoff M, Duker J. Ophthalmology. 3rd Ed. Mosby, London 1999;pp14.2-14.3

American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course. Section 12. Retina and Vitreous. Chapters VII and IX. USA 2002-2003

Margolis S, Siegel I, Ripps H. Variable expressivity in fundus albipunctatus. Ophthalmology 1987;94:1416-22

Russel R, Smith V, Multack R, Krill A, Rosenberg I. Dark adap- tation testing for diagnosis of subclinical vitamin A deficiency and evaluation of therapy. Lancet 1973;2:1161.

Pichi F, et al. Multimodal Imaging in Hereditary Retinal Diseases. J Ophthalmol. 2013;1-11.

Pras E, et al. Fundus albipunctatus: novel mutations and phenotypic description of Israeli patients. Molecular Vision 2012; 18:1712-1718.

Sergouniotis PI, et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology. 2011 Aug;118(8):1661-70.