Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL: DIAGNOSTICO NA ADOLESCENCIA

Resumo

Introdução: A síndrome de Bardet-Biedl (BBS; MIM 209900) é uma condição genética pleiotrópica caracterizada por degeneração retiniana, obesidade, polidactilia pós-axial, retardo mental, hipogonadismo e malformações renais.¹ O diagnóstico é baseado nas características clínicas. Testes genéticos moleculares estão disponíveis e, atualmente, sabe-se que 16 genes estão associados à síndrome de Bardet-Biedl (SBB), sendo responsáveis por aproximadamente 80% da EEB diagnosticada clinicamente. A vigilância inclui avaliação oftalmológica regular, montagem do perfil renal, hepático, glicêmico, lipídico e endócrino e medidas regulares de peso e pressão arterial. ² Relato de caso: Paciente M.G.S, 16 anos, sexo feminino, branca, comparece ao nosso serviço para avaliação oftalmológica. Refere perda progressiva da visão a partir dos 6 anos de idade. História clínica ao nascimento: polidactilia de mãos; História patológica pregressa: hipogonadismo; distúrbios na fala; História Familiar: nega; Acuidade visual sob melhor correção: OD CD à 40 cm; OE 20/400; Inspeção: Hirschberg à 15 graus, nistagmo horizontal de alta frequência, endotropia; obesidade central e cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos (Figura 1); Anexos: preservados; Reflexos: pupilas fotorreativas; Biomicroscopia: sem alterações; FO: Borramento de disco, área de atrofia do epitélio pigmentado da retina em aspecto mosqueado em ambos olhos (AO) (Figura 2); Autofluorescência: Área de hipofluorescência macular com área central poupada, área hiperrefletiva perimacular de AO (Figura 3); OCT: apagamento da camada de fotorreceptores (Figura 4). Teste genético foi solicitado pela equipe oftalmológica do IBC e o resultado apresentou-se positivo para SBB. Discussão: A maioria dos pacientes são diagnosticados no final da infância ou início da idade adulta. ³ os aspectos dos achados clínicos e oftalmológicos sugeriram se tratar de SBB confirmado com o teste genético. Conclusão: Conclui-se a importância de reconhecer as apresentações clínicas da doença. Recomenda-se que todos os pacientes com o diagnóstico de SBB sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar. Esses pacientes podem se beneficiar do uso de auxílios de visão subnormal, melhorando o desempenho em suas atividades da vida diária.

Referências Bibliográficas

1 Forsythe, E., Beales, P. Síndrome de Bardet-Biedl. Eur J Hum Genet 21, 8–13 (2013).

2 Bardet G. On congenital obesity syndrome with polydactyly and retinitis pigmentosa (a contribution to the study of clinical forms of hypophyseal obesity). 1920. Obes Res. 1995 Jul;3(4):387-99

3 Guo DF, Rahmouni K. Bases moleculares da obesidade associada à síndrome de Bardet-Biedl. Tendências Endocrinol Metab. Julho de 2011; 22(7):286-93