Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE MORSIER: RELATO DE DOIS CASOS EM PACIENTES ADULTOS, DIAGNOSTICADOS NO AMBULATORIO DE OFTALMOPEDIATRIA DO HOSPITAL UNIVERSITARIO PEDRO ERNESTO (HUPE).

Resumo

Introdução: A Síndrome de Morsier ou Displasia Septo óptica (SOD) é uma rara doença congênita estabelecida através de dois critérios da tríade: defeitos da linha média, hipoplasia de nervo óptico e anomalias hormonais da hipófise(1).A hipoplasia do nervo óptico pode ser uni ou bilateral e em 25% dos casos ocorre deficiência visual grave(1,4). Podem ocorrer estrabismo, nistagmo e afinamento foveal(1,2,3). O SOD apresenta uma imensa variação fenotípica, com ampla discrepância da gravidade das características clínicas, que não seguem um padrão claro(5). Resultados: Caso1:Paciente de 18 anos, feminina, com queixa de baixa visual (BAV) desde a infância e estrabismo convergente. Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipertireoidismo, baixa estatura e Diabetes Insipidus. Função visual de fixar objetos e não seguir em olho direito (OD) e percepção luminosa em olho esquerdo (OE). Biomicroscopia anterior(BIO) com nistagmo horizontal e coloboma de íris inferior em OE. Na motilidade ocular, evidencia-se esotropia de grande monta e elevação do mento e rotação de cabeça para direita. Fundoscopia (FO) com hipoplasia de DO AO e tortuosidade vascular AO. Aguarda a realização de Ressonância nuclear magnética (RNM) de sela túrcica. Caso 2: Paciente de 18 anos, feminina, com queixa de BAV desde a infância, com quadro de pan-hipopituitarismo e displasia septo óptica, identificada em RNM: sela túrcica parcialmente vazia e quiasma óptico posterior. Apresenta acuidade visual de 20\200 em AO. BIO revela nistagmo horizontal e lente intraocular tópica AO.FO apresenta fundus miópico com DO colobomatoso AO.
Discussão: Apesar da síndrome ser caracterizada por uma tríade, ela só ocorre em 30% dos casos. No caso1, a paciente apresenta dois critérios com um FO bastante característico. Já a paciente do caso2 reune os 3 critérios, com um FO atípico, corroborando com as variações fenotípica da SOD.Os achados oftalmológicos e principalmente os fundoscópicos contribuem significativamente para elucidação diagnóstica.
Conclusão: Os relatos revelam a importância da investigação precoce de casos de BAV e nistagmo para o diagnóstico da síndrome, na presença de manifestações endocrinológicas e neurológicas típicas. Quanto antes for instituída a terapêutica adequada, melhor o prognóstico clínico na maioria dos casos..Referências bibiográficas

Referências Bibliográficas

1. Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J. Neuro-Ophthalmological Manifestations Of Septo-Optic Dysplasia: Current Perspectives. Eye Brain. 2019;11:37-47. Published 2019.
2. Keles A, Ilhan C, Teke MY, Tekin K. Septo-optic dysplasia with fovea plana: A case report. Eur J Ophthalmol. 2020.
3. Ulloa-Padilla JP, Izquierdo NJ, Oliver A. Increased Intraocular Pressure in a Patient With Septooptic Dysplasia: A Case Report. J Glaucoma. 2016.
4. Nalawade R, Bhate M. Septo-Optic Dysplasia: A Case Series of 33 Patients. Neuroophthalmology. 2024.
5. Sataite I, Cudlip S, Jayamohan J, Ganau M. Septo-optic dysplasia. Handb Clin Neurol. 2021.