Dados do Trabalho

Título

EVOLUÇAO DA LUXAÇAO DE CRISTALINO EM CRIANÇA COM SINDROME DE MARFAN

Resumo

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Marfan é uma anomalia genética que afeta o tecido conjuntivo, com prevalência de uma em cada 5000 pessoas no mundo. Responsável por manifestações nos sistemas cardíaco, pulmonar, esquelético e ocular que trazem importância e relevância no seu estudo. As manifestações oculares, principal enfoque desse relato, pode acarretar diversas complicações oftalmológicas aos portadores dessa síndrome ao longo da vida, como miopia, luxação de cristalino, descolamento de retina, glaucoma e catarata precoce, exigindo acompanhamento especializado. RELATO DO CASO: Paciente masculino, 7 anos, avaliado por suspeita de síndrome de Marfan. Refração: OD: -6,50//-3,25 cil 30°20/40; OE:-14,5 esf//-3,50 cil 90° 20/80. Observou-se luxação temporal inferior do cristalino do olho esquerdo. Pressão intraocular normal. E coroidose miópica no fundo de olho. Na Ultrassonografia foi comprovado cristalino luxado e estafiloma mais evidente no OE. Microscopia especular OD 2930 OE 2193, paquimetria OD 532 OE 532 e topografia de córnea indicando astigmatismo contra regra em ambos os olhos. Foi proposto, portanto, para melhora da visão do OE, facectomia com vitrectomia via pars plana com fixação de lente intraocular com fixação escleral. DISCUSSÃO: A luxação do cristalino é uma alteração comum encontrada na Síndrome de Marfan.1,2,3 Manifestada pela mudança na localização do cristalino dentro do olho onde a fibrilina mutada leva ao deslizamento das bandas de colágeno, provocando o alongamento da zônula, assim, o cristalino torna-se mais globoso pela falta de tensão zonular sobre a cápsula e se descola. Geralmente os pacientes são encaminhados ao oftalmologista para fechar o diagnóstico. Nesse caso relatado, foi observado luxação temporal-inferior. A miopia também pode ser uma manifestação devido ao alongamento do comprimento axial desses olhos. 4,5 O descolamento de retina representa a complicação mais grave desta síndrome decorrente dessa miopia axial.6 A cirurgia para correção da luxação decorre da retirada do cristalino que deve ser indicada apenas quando a correção óptica não for satisfatória.7 CONCLUSÃO: Esses pacientes necessitam de acompanhamento oftalmológico e clínico regularmente frente às necessidades e complicações da doença. Foi realizado, portanto, para melhora da visão do OE, facectomia com vitrectomia via pars plana com fixação de lente intraocular com fixação escleral. A cirurgia transcorreu sem intercorrências e boa evolução.

Referências Bibliográficas

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, Backer JD, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics [Internet]. 2010 Jul 1 [cited 2024 Apr 22];47(7):476–85. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785 PMID: 20591885
2. Konradsen TR, Zetterström C. A descriptive study of ocular characteristics in Marfan syndrome. Acta Ophthalmologica [Internet]. 2013 [cited 2024 Apr 22];91(8):751–5. https://doi.org/10.1111/aos.12068
3. Maumenee I. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc [Internet]. 1981 [cited 2024 Apr 22];79:684–733.
4. Jin G, Zou M, Li L, Liu Z, Young C, Qi H, et al. Corneal biomechanics and their association with severity of lens dislocation in Marfan syndrome. Int Ophthalmol [Internet]. 2024 Mar 19 [cited 2024 Apr 22];44(1):148. https://doi.org/10.1007/s10792-024-03079-9
5. Rasooly R, Benezra D. Unilateral lens dislocation and axial elongation in Marfan syndrome. Ophthalmic Paediatrics and Genetics [Internet]. 1988 Jan 1 [cited 2024 Apr 22]; https://doi.org/10.3109/13816818809031488
6. Gehle P, Goergen B, Pilger D, Ruokonen P, Robinson PN, Salchow DJ. Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLOS ONE [Internet]. 2017 de set. de [cited 2024 Apr 22];12(9):e0183370. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0183370
7. Rezar‐Dreindl S, Stifter E, Neumayer T, Papp A, Gschliesser A, Schmidt‐Erfurth U. Visual outcome and surgical results in children with Marfan syndrome. Clin Exp Ophthalmol [Internet]. 2019 Dec [cited 2024 Apr 22];47(9):1138–45. https://doi.org/10.1111/ceo.13596 PMID: 31325202