Dados do Trabalho

Título

TRATAMENTO E SEGUIMENTO DE PACIENTE COM RETINOBLASTOMA BILATERAL - RELATO DE CASO

Resumo

Paciente feminino, 6 meses, encaminhada do setor de Oncologia Pediátrica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, para avaliação oftalmológica sob sedação, com história de desvio ocular e leucocoria em olho esquerdo há 1 semana. Antecedentes familiares: avó materna com câncer de intestino e bisavó materna com câncer de útero. Ao exame oftalmológico: desvio divergente de olho esquerdo; biomicroscopia sem alterações; fundoscopia de olho direito (OD): duas lesões de 1 DD em retina superior; olho esquerdo (OE): 2 lesões extensas, sendo uma nasal inferior e uma nasal superior envolvendo região peridiscal e de mácula, estendendo-se de nasal à temporal. Lesões compatíveis com retinoblastoma sendo classificado em olho direito grupo A e em olho esquerdo grupo C. Realizado na mesma ocasião, crioterapia em lesões de olho direito e em lesão inferior de olho esquerdo e terapia termotranspupilar (TTT) em lesão superior de olho esquerdo. Ressonância Magnética de crânio (RNM): formação expansiva intraocular à esquerda, endofítica, de contornos irregulares, sinal intermediário em T1 e baixo em T2, com realce homogêneo pós-contraste, medindo 1,5 x 0,7 cm, compatível com os achados clínicos de retinoblastoma, comprometendo a papila, sem progressão para nervo óptico e ausência de lesão extra-ocular. Após exames, foi indicado quimioterapia intra-arterial (QIA), via artéria femoral, com melfalan, para tratamento de lesão em OE, realizado em 4 ciclos com intervalos de 1 mês entre eles. Após seguimento com exames sob sedação realizados entre 4 a 6 semanas, evidenciado em OE lesão cicatricial de aspecto misto. Um ano após início do tratamento, observado suspeita de reativação da lesão em OD, e sementes subretinianas em lesão de OE, no qual foi optado tratamento local com crioterapia e TTT em OD e OE, respectivamente, com bom controle da doença sem necessidade de novo ciclo de QIA, até o momento. A paciente mantém seguimento no setor de oftalmologia e oncopediatria, realizando exames de RNM, aguardando resultado de teste genético.
O retinoblastoma é o tumor intraocular primário maligno mais comum da infância, sendo a principal causa de enucleação em crianças. Relacionado à mutação do gene supressor de tumor, RB1 do cromossomo 13, pode ser hereditário ou somático, correspondendo a 40% e 60% dos casos, respectivamente. Diagnosticado por volta dos 12 meses em doenças bilaterais e aos 24 meses em unilaterais, apresenta-se na maioria dos casos com leucocoria e estrabismo. É estadiada em grupos A a E segundo a Classificação Internacional de Retinoblastoma, sendo o grupo E indicado à enucleação. Recomenda-se para tratamento do grupo A, terapia focal com crioterapia ou terapia a laser e para os grupos B a D, quimioterapia sistêmica associada a terapia focal. Atualmente, tem-se optado pela quimioterapia intra-arterial para tratamento de retinoblastomas unilaterais ou bilaterais grupo D, com bons resultados por ser um tratamento específico para um dos olhos, com menores efeitos sistêmicos em relação à quimioterapia sistêmica. A droga inicialmente utilizada e mais efetiva é o melfalan, que foi usado para tratamento do caso em questão.
Observado bom controle da doença, com preservação ocular após tratamento focal em olho direito e 4 ciclos de quimioterapia intra-arterial em olho esquerdo. Como o retinoblastoma é causado por mutação em células somáticas ou germinativas, não podendo ser prevenido, os principais esforços são o diagnóstico e tratamento precoce.