Dados do Trabalho

Título

ALTERAÇAO OFTALMOLOGICA NA ATAXIA ESPASTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA DE CHARLEVOIX-SAGUENAY.

Resumo

APRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO: Paciente sexo masculino, 19 anos. Apresentava contrações musculares involuntárias, com fraqueza muscular e espasticidade de membros, associadas a incoordenação motora importante, desde os cinco anos de idade. Paciente negava sintomas visuais. Em ressonância magnética de encéfalo observado alteração de sinal na ponte bilateralmente com estrias de baixo sinal em T2 e FLAIR com redução volumétrica mínima no vermis cerebelar superiormente. Em avaliação neuro-oftalmológica: melhor acuidade visual em ambos os olhos (AO) de 20/20 e nervos ópticos com bordas definidas com camada de fibras nervosas peripapilar com aspecto espessada, à fundoscopia (Figura 1). Tomografia de coerência óptica (OCT) evidenciando espessura aumentada da camada de fibras nervosas (CFN) peripapilar e retificação foveal AO (Figura 2). CFN peripapilar espessada é um achado raro e descrita em pacientes portadores de ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).


DISCUSSÃO: A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS, inicialmente descrita em Charlevoix, região de Quebec, Canadá. Sua apresentação típica é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início ainda na infância. No Brasil existem poucos casos descritos na literatura, sendo uma doença de difícil diagnóstico e com epidemiologia desconhecida no país.

COMENTÁRIOS FINAIS: O achado ocular típico da doença contribuiu para diferenciação do quadro para demais ataxias. Na literatura não há estudos demonstrando qual a relação entre a alteração anatômica da camada de fibras nervosas da retina e possíveis consequências visuais nessa doença. ARSACS é uma entidade pouco conhecida em nosso país. Relatos de casos se tornam uteis para conhecimento das manifestações sistêmicas e oculares desta ataxia.