Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE JALILI: RELATO DE CASO E REVISAO DA LITERATURA

Resumo

A Síndrome de Jalili é uma doença extremamente rara caracterizada por presença de distrofia de cones e bastonetes associada a amelogênese imperfeita. Apresenta padrão de herança autossômica recessivo e é relacionada a mutação do gene CNNM4. A apresentação fenotípica dos portadores da síndrome é variável. Pode haver diferentes graus de alteração de fundo de olho dentro do espectro das distrofias maculares. Há alteração de estrutura, composição e espessura do esmalte dos dentes. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1988 por Jalili e Smith em uma família Árabe. Atualmente, há na literatura menos de 50 famílias descritas como portadoras da doença ao redor do mundo. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino de 37 anos foi submetido a avaliação oftalmológica depois que sua filha foi diagnosticada com síndrome de Jalili. A queixa principal era baixa de acuidade visual em olho direito desde a infância. Foi encontrado 45 dioptrias de exotropia prismática. A acuidade visual corrigida foi de 20/200 no olho direito e 20/20 no olho esquerdo com a tabela de Snellen. O erro de refração foi + 4,00 esférico em olho direito e olho esquerdo plano. Ambliopia refrativa foi suspeitada no olho direito. O teste de visão colorida e os reflexos pupilares foram normais, sem defeito pupilar aferente. O paciente não apresentava características típicas da síndrome de Jalili. A biomicroscopia em lâmpada de fenda do segmento anterior foi normal. O exame do fundo de olho mostrou a despigmentação generalizada, com disco óptico pálido bilateral. (Figura 1). A tomografia de coerência óptica (OCT) mostrou espessamento da camada nuclear interna próxima a cistos hipo reflectivos perto da fóvea e a zona do elipsóide preservada em ambos os olhos. (fig. 2). O disco óptico no OCT mostrava redução difusa da camada de fibras nervosas em ambos os olhos (fig. 3). Um eletrorretinograma multifocal foi registrado sem anormalidades. As informações sobre a presença de anormalidades sistêmicas associadas foram adquiridas sem respostas positivas. A avaliação genética desde paciente evidenciou uma combinação específica de uma mutação heterozigótica composta da transição com falta de expressão do p.L324P (C.971T> C) e uma nova mutação p.Y581 * (c.1743C> G). Com base na investigação oftalmológica e genética, juntamente com a apresentação clínica, o caso foi diagnosticado como uma variação fenotípica da síndrome de Jalili.
Nesse estudo o paciente descrito é duplo heterozigoto mutante para o gene CNNM4 e apresenta alterações oculares brandas , mas não alterações dentárias . Esses achados sugerem que a mutação p.L324P na homozigose induz um fenótipo completo com distrofia de cones e bastonetes e amelogênese imperfeita, mas em heterozigose e em composição com a nova mutação p.Y581 * no gene CNNM4 promove uma expressão clínica variável, com a falta de fenótipos dentários. Essas diferenças de fenótipos podem ser explicadas por deleções que afetam o alelo homólogo, epistasia ou interações com fatores ambientais que levam à atividade residual de proteínas.