Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE STICKLER: MANIFESTAÇOES OCULARES E A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO PRECOCE

Resumo

INTRODUÇÃO:A síndrome de Stickler(SS) é uma artro-oftalmopatia hereditária progressiva,autossômica dominante,que afeta a produção de colágeno e cursa com anomalias oculares, auditivas, orofaciais e ósseas.O descolamento de retina é frequente e é a causa mais comum de perda visual nesses pacientes. Esse relato tem como objetivo ressaltar a importância do diagnóstico e do manejo adequado da SS para prevenção de complicações.
RELATO DO CASO: GCL,masculino,11 anos,encaminhado ao ambulatório de retina devido a alta miopia e histórico de 2 cirurgias na retina no olho direito (OD) há 7 anos.À ectoscopia:baixa estatura,fronte ampla,olhos com implantação rasa,raiz nasal deprimida e alargada e hipoplasia malar. Acuidade visual de percepção luminosa no OD e 20/25 corrigida OE(-12,00ESF -1,25CYL135º).Sem alterações à biomicroscopia.Na fundoscopia de OD, descolamento de retina em funil. No OE, presença de alterações atróficas retinianas e pequenas roturas temporais inferiores não bloqueadas.Frente aos achados, foi aventada a hipótese de SS,realizado laser de bloqueio nas roturas e laser profilático 360º no OE, encaminhado ao ambulatório de Genética e orientado manter acompanhamento semestral no ambulatório de retina.
DISCUSSAO:A SS é uma vitreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes.Os critérios para o diagnóstico clínico da SS são:anomalia congênita do vítreo ocular, associado à uma das alterações: miopia com início antes dos seis anos de idade, descolamento de retina ou degeneração pigmentar;hipermotilidade;alteração audiométrica e fissura palatina.Os achados oftalmológicos caracterizam-se por miopia iniciando nas primeiras décadas de vida e resultando em descolamento de retina, principalmente regmatogênico, e conseqüente cegueira.A SS é a principal causa hereditária de descolamento de retina e constitui uma doença pouco conhecida e, por isso, dificilmente identificada.
CONCLUSÃO:O caso relatado atenta para o fato de que,diante de um caso de Síndrome de Stickler,é de extrema importância o diagnóstico adequado e precoce,pois os pacientes afetados necessitam de acompanhamento multidisciplinar individualizado. Além disso, a SS pode resultar em descolamento de retina, cegueira e afetar de maneira importante a qualidade de vida dos pacientes.No caso citado, a investigação precoce poderia ter mudado o desfecho,e intervenções profiláticas poderiam ter sido aventadas no intuito de preservar a visão da paciente.

Referências Bibliográficas

Morris RE, Kuhn F, Richardson C. Preventing Retinal Detachment: The Encircling Laser Retinopexy Technique. Clin Ophthalmol. 2023 May 30;17:1505-1513.

Naravane AV, Belin PJ, Quiram PA. Retinal Detachment Prophylaxis for Patients With Stickler Syndrome: A Survey of Pediatric Retinal Specialist Treatment Preferences. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2023 Feb;54(2):102-107.

Alexander P, Fincham GS, Brown S, Collins D, McNinch AM, Poulson AV, Richards A, Martin H, Wareham N, Snead MP. Cambridge Prophylactic Protocol, Retinal Detachment, and Stickler Syndrome. N Engl J Med. 2023 Apr 6;388(14):1337-1339.