Dados do Trabalho

Título

O PAPEL DA OFTALMOLOGIA NO DIAGNÓSTICO E MANEJO PRECOCE DA SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER

Resumo

INTRODUÇÃO: Trabalho com intuito de apresentar caso clínico clássico da Síndrome de
Axenfeld-Rieger (SAR) e discutir sobre a repercussão que seu reconhecimento precoce
pode trazer ao paciente, sobretudo, quanto aos desfechos visuais.
RELATO DE CASO: paciente de 16 anos, feminino, admitida no glaucoma devido pressão
intraocular (PIO) de 27 e 23 mmHg, sem colírios. Iniciou tratamento com timolol, mas o uso
desencadeou crises de broncoespasmo de repetição, com abandono do tratamento poucos
meses após o início. Ao exame, foram encontradas características clássicas da SAR
oftalmológicas e sistêmicas. A paciente apresentava, das anomalias de Axenfeld,
embriotoxon posterior, sinéquias anteriores, espessamento da linha de Schwalbe e
malformação do seio camerular à gonioscopia. Já das alterações de Rieger, apresentava
atrofia iriana, policoria, hipertelorismo ocular, nariz achatado, prognatismo mandibular,
malformações cranianas típicas e marcantes alterações dentárias, apresentando tanto
oligodontia quanto hipodontia. Iniciado, então, acompanhamento já com dano anatômico e
funcional glaucomatoso.
DISCUSSÃO: A SAR é uma condição autossômica dominante rara com 40% dos pacientes
apresentando mutações em PITX2 ou FOXC1. Incide em 1/200.000 nascidos vivos,
caracterizada por disgenesias do segmento anterior associadas a anormalidades
sistêmicas. A doença foi inicialmente descrita por Axenfeld em 1920 como um caso de
embriotóxon posterior e corectopia. Em 1934, Rieger descreveu dois pacientes com
‘alterações mesodérmicas’, como hipoplasia iriana, pseudopolicoria e embriotoxon posterior.
Devido a similaridades fenotípicas, os casos foram considerados como parte de uma
mesma patologia.
CONCLUSÃO:
A principal causa de perda visual da SAR é o glaucoma, presente em mais da metade dos
casos. Em crianças também é importante a avaliação de erros refracionais, estrabismo e
ambliopia. O seu reconhecimento possibilita acompanhamento adequado e manejo precoce de
manifestações oculares, o que pode evitar ou retardar evoluções catastróficas, muitas vezes
com consequências incapacitantes.

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