Dados do Trabalho

Título

HIPERTROFIA CONGENITA DO EPITELIO PIGMENTAR DA RETINA COMO POSSIVEL FENOTIPO MARCADOR PARA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

Resumo

Introdução: A Hipertrofia Congênita do Epitélio Pigmentar da Retina (HCEPR) é caracterizada por lesões retinianas de pigmentação escura frequentemente circundadas por um halo de despigmentação. Embora presentes em cerca de 1,2 a 4,4% da população geral sem relevância clínica significativa, um diagnóstico diferencial importante quando lesões pigmentadas do epitélio pigmentar da retina são vistas em um exame fundoscópico é o distúrbio hereditário chamado Polipose Adenomatosa Familiar (PAF). A PAF é uma síndrome de predisposição ao câncer caracterizada, em sua forma clássica, pela presença de múltiplos de pólipos colorretais adenomatosos, bem como manifestações extra-colônicas. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar a presença HCEPR em pacientes diagnosticados com PAF e seus parentes de primeiro grau e descrever o padrão de distribuição e características das lesões. Métodos: A partir de um probando com PAF, uma extensa família composta por 95 indivíduos foi avaliada. Por alocação aleatória, 45 membros foram investigados para presença de CHRPE. Os pacientes foram submetidos a fundoscopia incluindo lâmpada de fenda e oftalmoscopia indireta. Naqueles com lesões retinianas, uma retinografia foi realizada. Resultados: A presença de HCEPR foi observada em 13 indivíduos investigados. Destes, 7 tinham diagnóstico de PAF confirmado por colonoscopia. Quanto à forma, além das lesões puntiformes, todas as outras lesões eram ovais. Bilateralidade e despigmentação em cauda de peixe em uma das margens da lesão foram observadas em todos os pacientes. Lesões múltiplas também foram uma característica encontrada na maioria deles. Quanto à localização, nenhuma lesão foi encontrada no polo posterior do olho, ao contrário, todas as lesões se localizavam na média periferia da retina. Conclusões: O estudo realizado demonstrou o valor de HCEPR como marcador fenotípico da PAF e como método eficaz de triagem para familiares em risco e parentes de primeiro grau de pacientes com PAF que são HCEPR-positivos. Como achado ocasional em uma avaliação de rotina, características da apresentação das lesões como bilateralidade, formato oval e despigmentação em cauda de peixe em uma das margens da lesão qualificam a HCEPR como marcador fenotípico específico para PAF e devem guiar o oftalmologista para a suspeita diagnóstica da PAF.

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