Dados do Trabalho

Título

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER NO SEXO FEMININO – RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL) em paciente do sexo feminino.

Relato do caso

LTSD, sexo feminino, 12 anos, estudante, residente em Francisco Sales. Encaminhada por oftalmologista de outro serviço, para avaliação no setor de neuroftalmologia do Hospital São Geraldo, por “lesão de vias ópticas a esclarecer”. Queixava de baixa acuidade visual (AV) difusa, insidiosa, indolor em ambos olhos (AO) com 11 meses de evolução. Negava sinais ou sintomas sistêmicos associados. Ao exame físico apresentava AV de conta dedos a 1 metro AO; teste Ishihara: não lia AO; tela de Amsler: não enxergava o ponto central AO; biomicroscopia: sem alterações AO; fundoscopia: disco óptico (DO) com palidez difusa principalmente em região temporal AO, Reflexo pupilar direto e consensual: presente AO, DPAR: ausente. RM encéfalo: sem alterações.
Exames laboratoriais: sem alterações.
Tomografia de Coerência Óptica (OCT) DO: Perda da camada de fibras nervosas difusamente e borderline nasal em olho direito (OD); Perda da camada de fibras nervosas difusamente e borderline temporal superior em olho esquerdo (OE).
OCT mácula: sem alterações.
Angiofluoresceinografia (AGF): Identificado aumento da tortuosidade vascular e hipofluorescência de DO sem extravasamento de contraste.
Uma vez que a investigação inicial não foi conclusiva, foi realizada complementação propedêutica para NOHL.
Paciente retorna com seguinte resultado: teste genético para NOHL: sequenciamento de DNA mitocondrial - G11778A: homoplásmico – POSITIVO.
Mediante apresentação clínica e teste molecular, foi feito diagnóstico de NOHL. Realizada avaliação oftalmológica subsequente da mãe e das duas irmãs da paciente. Apesar de função visual preservada, ao exame de fundoscopia das familiares foram identificadas teleangiectasias peridiscais. Teste genético da mãe evidenciou a mutação para afecção e irmãs aguardam resultado do exame.

Discussão

A NOHL apesar de extremamente rara em pessoas do sexo feminino deve ser um diagnóstico diferencial a ser considerado sempre que houver quadro de perda visual por neuropatia óptica bilateral, a despeito da idade de início, gênero, história familiar ou aspecto fundoscópico. Dessa forma, na suspeita da afecção, é necessário complementação propedêutica para pesquisa de mutações mitocondriais associadas à NOHL.