Dados do Trabalho

Título

Tomografia de Coerência Óptica, a histologia in vivo do Pseudoxantoma Elástico

Objetivo

Relatar um caso de diagnóstico tardio de pseudoxantoma elástico (PXE), correlacionando os achados histopatológicos da biópsia de pele com as múltiplas alterações retinianas documentadas pela tomografia de coerência óptica de domínio espectral de alta resolução (SD-OCT) e pela angiofluoresceinografia.

Relato do caso

Paciente do sexo feminino, com 55 anos, portadora de cirrose biliar primária e com diagnóstico prévio de glaucoma primário de ângulo aberto, compareceu ao serviço de urgência do IPSEMG queixando baixa acuidade visual progressiva com 06 meses de evolução. Acuidade visual corrigida na ocasião de 20/80 no OD e 20/20 no OE. Exame do segmento anterior sem alterações. PIO corrigida pela paquimetria de 15mmHg em AO. À fundoscopia, foram evidenciadas lesões amareladas múltiplas, indistintas, confluentes, mais aparentes na média periferia da retina ao nível do EPR, atrofia justapapilar e lesão elevada a nível de coroide, na região macular, sugestiva de exsudação. À propedêutica laboratorial observou-se hematúria e outras alterações compatíveis com o diagnóstico hepatológico. Na consulta subsequente, a paciente mostrou retinografias anteriores, datadas de dez anos atrás, que demonstravam a presença de estrias angioides em AO. Assim, foi solicitada SD-OCT que demonstrou lesões justapapilares, caracterizados por corpos solitários, sub-retinianos, nodulares, hiperreflexivos, associados a alterações atróficas do EPR, além de deiscências lineares da membrana de Bruch e presença de edema macular por membrana neovascular subrretiniana. Ao dermatológico, a paciente apresentava pele redundante, com inúmeras dobras e pápulas amareladas, agrupadas, em aspecto de “pele de galinha”, atingindo áreas flexurais, principalmente a região antecubital e a lateral do pescoço. Na histologia da biópsia de pele observou-se flores de colágeno, um sinal de fibrilogênese anormal, e fibras elásticas na derme reticular tipicamente polimórficas, mineralizadas e fragmentadas, fechando assim o diagnóstico de PXE. A paciente foi encaminhada ao serviço de cardiologia e foi inciado tratamento com anti-angiogênico intra-vítreo mensal.

Discussão

Estudos histológicos de alterações do segmento posterior devido ao PXE são raros e, portanto, tais lesões permanecem desconhecidas. No entanto, com a disponibilidade da SD-OCT, podemos realizar uma avaliação próxima da histológica da retina e correlacionar estes achados com aqueles da biópsia de pele in vivo, esclarecendo melhor a fisiopatologia do PXE ocular.