Dados do Trabalho

Título

Aspectos oculares da Síndrome de Charge: Relato de caso

Objetivo

Este trabalho objetiva descrever um caso de Síndrome de Charge acompanhado pela equipe multidisciplinar do Hospital das Clínicas Doutor Mário Ribeiro da Silveira, no qual serão enfatizadas as manifestações oftalmológicas e suas repercussões. Ressalta-se que não há nenhum conflito de interesse no presente trabalho.

Relato do caso

A.C.M.S.B, feminina, 8 anos, filha de casal jovem não consanguíneo e com uma irmã hígida. Previamente diagnosticada com Síndrome de Charge por geneticista uma vez que, apresenta cariótipo 46 XX e os quatro critérios diagnósticos maiores (coloboma, atresia de coanas, acometimento de nervos cranianos e perda auditiva total bilateral), além de hipoplasia genital, características faciais típicas (nariz bulboso, filtrum curto) e atraso do desenvolvimento como critérios diagnósticos menores. Em consulta oftalmológica observou-se acuidade visual com correção de 20/25 em olho direito (OD) e 20/200 em olho esquerdo (OE), estrabismo convergente de aproximadamente 65 dioptrias prismáticas em ambos olhos (AO) e paralisia facial periférica em hemiface direita. Observou-se, à fundoscopia, coloboma corioretiniano peridiscal sem acometimento macular em OD e coloboma total de segmento posterior em OE.

Discussão

Os oftalmologistas devem conhecer a não tão rara Síndrome de Charge pois o achado de coloboma é a principal manifestação clínica da mesma, que associada a achados clínicos específicos necessita de investigação detalhada, incluindo o rastreio do gene CHD7. O reconhecimento precoce e o manejo de déficits sensoriais (visual, auditivo/vestibular) são cruciais para assegurar um melhor desenvolvimento psicomotor e cognitivo. O acompanhamento oftalmológico à longo prazo é obrigatório visto que, o descolamento de retina é uma complicação possível dos colobomas corioretinianos.