Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE FRASER ASSOCIADA À PROBOSCIS LATERALIS

Objetivo

Objetiva-se apresentar um notável caso de Síndrome de Fraser associada a proboscis lateralis com alterações nasais atípicas e de vias lacrimais.

Relato do caso

Criança do sexo masculino, 3 anos e 6 meses, natural e residente em Belo Horizonte/MG, atendido no setor de Plástica Ocular, Órbita e Vias Lacrimais do Hospital São Geraldo com queixa de epífora em ambos os olhos associada à secreção mucopurulenta. Foram observadas múltiplas malformações craniofaciais, turribraquicefalia, implantação alta dos cabelos, orelhas de implantação baixa, probóscide medial à órbita esquerda, blefarofimose à esquerda, raiz nasal alargada, fenda parcial no filtro nasolabial e de gengiva medial, sindactilia de mãos e pés.
Ao exame oftalmológico observou-se acuidade visual pelos Cartões de Acuidade de Teller: OD 20/130 (3.2 cy/cm a 84 cm); OE não viu a placa teste. Não fixa, nem segue luz com olho esquerdo. À direita, expressão positiva de saco lacrimal. Ptose total e opacidade corneana esquerda. Ultrassonografia ocular evidenciou diâmetros ântero-posteriores similares em ambos os olhos, com diâmetro equatorial do olho direito aparentemente aumentado. Cristalinos e retina tópicos.
Tomografia de face (TC) evidenciando hipoplasia /displasia da maxila, esfenóide, osso nasal e frontal, cavidade nasal direita hipoplásica com sinais de atresia de coana, aplasia do lado esquerdo do nariz com estrutura apendicular com conteúdo aéreo no seu interior e fundo cego na região supra-órbitaria esquerda direcionando-se ao canto medial e goteira nasolacrimal deste lado exteriorizando-se na superfície cutânea acima da órbita (proboscis lateralis). Órbita esquerda hipoplásica com posição baixa em relação a contralateral apresentando deformidade na parede superomedial. A criança fará acompanhamento com equipe multidisciplinar. As abordagens cirúrgicas seguirão etapas, onde a correção de deformidades cranianas que causariam prejuízo no crescimento encefálico serão priorizadas, abordagem interceptativa do crescimento facial, correção da atresia de coanas e cirurgias ortognáticas para alinhamento de discrepâncias maxilo-mandibulares.

Discussão

Grande número de anormalidades fazem parte da síndrome de Fraser, sendo estas, otológicas, nasais, laríngeas, oftalmológicas, urogenitais e gerais. O tratamento é dependente das malformações presentes e o prognóstico relaciona-se à gravidade das malformações urogenitais e laríngeas. As duas anomalias são raras e a associação de ambas na literatura é extremamente atípica.

Área

Geral