Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso: Síndrome de Morning Glory

Objetivo

Este relato tem o objetivo de documentar o quadro de um paciente com anomalia de Morning Glory e chamar a atenção para a importância diagnóstica precoce desta condição.

Relato do caso

Paciente DMS, 8 anos, trazido para atendimento oftalmológico por baixa acuidade visual , com diagnóstico presuntivo de autismo por medico da família há 1 ano, encaminhado ao oftalmologista e neuropediatra para investigação. Mãe negava intercorrências gestacionais, antecedentes oculares ou doenças na infância, nunca examinado por oftalmologista. Melhor acuidade em olho direito era 20/40, no olho esquerdo contava dedos a 1 metro. Biomicroscopia sem alterações. Fundoscopia normal no olho direito. No olho esquerdo apresentava nervo ótico grande, com escavação em forma de funil , rodeada por anel pigmentado, com tufo central branco de tecido glial. Vasos emergem do anel da escavação como raios de uma roda, achados típicos da anomalia de Morning Glory. Após o diagnóstico, o paciente mantém seguimento.

Discussão

O paciente supracitado tinha diagnostico presuntivo de autismo e apresentava em associação baixa acuidade visual importante em olho acometido por anomalia. Acredita-se que muitos casos de baixa acuidade podem levar ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor na infância. Síndrome de Morning Glory é uma síndrome que se estabelece na embriogênese por mutação no gene PAX6. Trata-se de uma condição rara, geralmente unilateral e esporádica. A acuidade visual pode estar normal ou diminuída em grau variável, podendo estar subdiagnosticada por vários anos no desenvolvimento da criança.
São diagnósticos diferenciais: tumores nervo óptico, melanoma de coroide e coloboma de nervo óptico. Após o diagnostico é necessário seguimento para detecção precoce de complicações, como o descolamento seroso de retina, possibilitando intervenções em tempo hábil para evitar sequelas.
A síndrome de Morning Glory geralmente não tem associações sistêmicas; entretanto, quando ocorre, a mais comum é a displasia frontonasal. Há aumento do risco de descolamento seroso de retina (30% dos casos) e, nos primeiros meses/anos de vida, pode ser causa de leucocoria.
O presente caso ilustra a importância do diagnostico dessa condição e da avaliação multiprofissional quando atraso de desenvolvimento da faixa pediátrica, enfatizando a acuidade visual como uma de suas causas e prevenindo complicações. Apesar de não haver tratamento especifico, o diagnostico precoce é importante para seguimento e reabilitação.

Área

Geral