Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE AICARDI: UM RELATO DE CASO

Objetivo

O objetivo desse estudo é relatar um caso sobre de síndrome de Aicardi.

Relato do caso

Paciente E.V.M., feminina, dez meses, filha de pais jovens, não consanguíneos, foi levada na Fundação Hilton Rocha para avaliação oftalmológica por encaminhamento da neurologia. Nascida à termo, de parto normal, nenhuma intercorrência durante a gestação. Apresentou quadro de convulsões aos três meses de idade, tendo sido diagnosticada com Síndrome de West, mantendo cerca de cinco crises diárias apesar do uso de anticonvulsivantes. Realizada TC de crânio, que evidenciou agenesia do corpo caloso e eletroencefalograma com padrão de hipsarritmia com surto-supressão. Ao exame oftalmológico foi encontrado microftalmia à esquerda, sem aparentes alterações de segmento anterior e fundoscopia com presença de lacunas coriorretinianas em regiões supra e infrapapilares e nasais, sem acometimento macular de ambos os olhos. Por apresentar espasmos infantis associados à agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (patognomônicas da patologia), paciente foi diagnosticada com Síndrome de Aicardi.

Discussão

A síndrome de Aicardi é um distúrbio congênito cérebro-retiniano raro, que consiste na associação de espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Ocorre exclusivamente em meninas, exceto por um relato em um menino, com cariótipo 47XXY (Síndrome de Klinefelter). A presença de áreas redondas, hipopigmentadas, não elevadas denominadas lacunas coriorretinianas, são achado patognomônico da síndrome. Assim sendo, destaca-se a importância da avaliação oftalmológica no diagnóstico desta entidade clínica. Embora se trate de uma patologia com sobrevida até a adolescência rara, e com prognóstico de desenvolvimento neuropsicomotor reservado (devido ao retardo mental profundo e convulsões intratáveis), o diagnóstico precoce permite acompanhamento multidisciplinar proporcionando melhor qualidade de vida ao paciente.