Dados do Trabalho

Título

ESTUDO MACULAR NA DOENÇA DE STARGARDT (FUNDUS FLAVIMACULATUS): RELATO DE CASO

Objetivo

OBJETIVO: Enriquecer o conhecimento científico de residentes, fellows e especialistas em oftalmologia sobre patologia pouco frequente, associada a importante prejuízo visual.

Relato do caso

RELATO DE CASO: J.O, 61 anos, sexo masculino, natural de Divinópolis (MG), procurou assistência oftalmológica em março queixando-se de perda visual progressiva há 10 anos. Refere irmã com quadro semelhante. Ao exame, apresentou acuidade visual de conta dedos a 30 centímetros em ambos os olhos (AO), biomicroscopia e pressão intraocular fisiológicos, fundoscopia com importante atrofia peripapilar, lesão macular extensa, bem delimitada, ovalada, de três vezes o tamanho do disco óptico, de cores acinzentada e enegrecida e atrofia de epitélio pigmentar retiniano (EPR), simétrica AO. À angiofluoresceinografia (AFG) observaram-se discos corados com palidez temporal; hipotrofia macular central bem delimitada com grande área afluorescente por atrofia coriocapilar/EPR; pontos hiperpigmentados próximos às arcadas temporais (flecks?). À tomografia de coerência óptica (OCT) macular notaram-se pontos hiperreflexivos em vítreo, depressão foveal aplainada de espessuras 121µ e 130µ e afinamento da coroide. Com base nestes achados, a hipótese diagnóstica é doença de Stargardt.

Discussão

CONCLUSÃO: A doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus é uma distrofia macular hereditária caracterizada por múltiplas manchas (“flecks”) amareladas ao nível do EPR. É de etiologia genética, bilateral, simétrica, lentamente progressiva, de transmissão autossômica recessiva, causada por mutações no gene ABCA4. O diagnóstico geralmente ocorre na primeira ou segunda décadas de vida (diferentemente do caso apresentado), baseado na história clínica e alterações fundoscópicas, tendo os exames complementares importância relevante neste contexto. Muitos estudos tem tentado definir parâmetros de evolução da degeneração, porém, exames como a AFG não avaliam a espessura da retina. A OCT fornece imagens de alta resolução, possibilitando quantificar, de modo objetivo e preciso, a espessura retiniana, tornando-se fundamental ao diagnóstico e acompanhamento. Por se tratar de etiologia genética, é essencial a investigação de parentes afetados, como a irmã do paciente relatado. Mesmo que ainda não exista tratamento efetivo para Stargardt, a perda visual progressiva gera grande impacto psicossocial e familiar, sendo imperativa a reabilitação e reintrodução social do paciente para que este possa lidar com desafios advindos da visão subnormal.